PropertyValue
?:definition
  • Este sindrome se caracteriza por hipotonía severa, acidosis láctica e hiperamoniemia congénita. Se describió en tres recién nacidos hijos de padres consanguíneos. El examen ecográfico en la 36a. semana de gestación reveló edema generalizado. En la primera semana de vida se observaron miocardiopatía hipertrófica y tubulopatía y los niños murieron en el primer mes. Las actividades de las enzimas de la cadena respiratoria mitocondrial estaban disminuidas en los músculos de los pacientes. Se identificaron mutaciones en el gen MRPS22 en el cromosoma 3q23, que codifica una proteína ribosómica mitocondrial.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C4510567_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C4510567_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all