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  • Combinación de una propensión a la trombosis venosa y convulsiones informada en dos familias no emparentadas. La transmisión es autosómica recesiva. Se produce por una mutación puntual de PIGM, que disminuye la transcripción de PIGM y bloquea la manosilación de glucosilfosfatidilinositol (GPI) que da lugar a deficiencia parcial pero severa de GPI.
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