PropertyValue
?:definition
  • Enfermedad caracterizada por contracturas articulares congénitas (que se normalizan durante la primera infancia), oftalmoplejía externa y debilidad de músculos proximales. En los casos adultos, la debilidad muscular es progresiva. Se describieron diecinueve individuos afectados de una gran familia. El gen causal, el de la miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión (IBM3) se localizó en la región cromosómica 17p13.1. La herencia es autosómica dominante.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C4510610_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C4510610_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all