PropertyValue
?:definition
  • Síndrome caracterizado por la asociación de hipogammaglobulinemia severa, inmunodeficiencia combinada de linfocitos T y B, ausencia de centros germinales en los ganglios linfáticos, ausencia de plasmocitos tisulares y enfermedad veno-oclusiva hepática. Se observó que mutaciones en el gen que codifica la proteína del cuerpo nuclear PML SP110 en el cromosoma 2q37 eran responsables de esta asociación. La transmisión es autosómica recesiva.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C4510630_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C4510630_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all