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  • Un síndrome raro de craneosinostosis, caracterizado por escafocefalia, macrocefalia, retrusión severa del maxilar y discapacidad intelectual lee. Se informó en 11 pacientes de una familia de tres generaciones. Los pacientes presentaban características dismórficas variables que incluían frente alta, hipoplasia mediofacial acentuada con retrusión maxilar severa, prognatismo relativo o absoluto y mala oclusión. Los pacientes más severamente afectados eran varones y tenían discapacidad intelectual. El análisis molecular reveló una mutación K526E del gen FGFR2 del receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos.
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