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  • Una forma de hipomagnesemia primaria familiar caracterizada por bajos niveles séricos de magnesio y valores normales inapropiados de magnesio en orina (es decir, hipomagnesemia renal).Los síntomas típicos son debilidad de las extremidades, vértigo, cefaleas, convulsiones, reflejos tendinosos bruscos y retraso psicomotor leve a moderado. Se describieron menos de 20 casos en la bibliografía. Se produce por mutaciones en CNNM2 (10q23.32) o EGF (4q25). CNNM2 codifica a la ciclina M2, una proteína ubicua, que se expresa en forma predominante en el extremo ascendente grueso del asa de Henle y en el túbulo contorneado distal, en donde se cree que contribuye a un mecanismo sensor del magnesio.
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