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  • Una forma de distrofia muscular de las cinturas musculares de los miembros que generalmente se inicia en la infancia (pero puede comenzar entre la primera y la tercera décadas de vida), caracterizada por debilidad proximal progresiva severa, que finalmente afecta a los músculos distales. Algunos pacientes pueden permanecer ambulatorios pero la mayoría depende de la silla de ruedas 20 años después del comienzo. Se produce por una mutación homocigota en el gen de la titina (TTN).
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