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  • Un trastorno del desarrollo sexual asociado con anomalías del desarrollo gonadal, que da como resultado ambigüedad genital de grado variable que varía desde un fenotipo casi femenino hasta un fenotipo casi masculino en un paciente con un cariotipo masculino 46,XY. El trastorno es heterogéneo y se asocia con anomalía parcial de la función de las células de Leydig y de Sertoli por deleciones o mutaciones puntuales en el gen SRY o duplicación del locus sexual sensible a la dosis (NR0B1) en el cromosoma X. Más importantes son las mutaciones del factor esteroideogénico 1 (SF1, NR5A1, Ad4BP). SF-1 es un receptor nuclear y regulador de múltiples genes involucrados en el desarrollo suprarrenal y gonadal, en la esteroideogénesis y en el eje reproductivo. Por lo tanto, los pacientes afectados también pueden tener insuficiencia suprarrenal. Las formas sindrómicas se han asociado con mutaciones en WT-1, que dieron lugar a disgenesia testicular variable y a un mayor riesgo de anomalías renales, principalmente tumores de Wilms o síndrome nefrótico.
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