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  • Una anomalía genética hereditaria del metabolismo del glucógeno y una forma de enfermedad de almacenamiento de glucógeno caracterizada por hipoglucemia en ayunas. Es una enfermedad extremadamente rara. Hasta la fecha se informaron alrededor de 20 casos en la bibliografía. La enfermedad se manifiesta en la lactancia o en la primera infancia. Los pacientes se presentan con fatiga matutina e hipoglucemia en ayunas (sin hepatomegalia) asociadas con hipercetonemia pero sin hiperalaninemia o hiperlactacidemia. Después de las comidas se observa hiperglucemia mayor asociada con aumento de lactato y alanina e hiperlipidemia. Se produce por mutaciones en el gen GYS2 (12p12.2). La transmisión es autosómica recesiva.
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