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  • Síndrome caracterizado por osteopetrosis, agenesia de cuerpo calloso, atrofia cerebral e hipocampo pequeño. Se describió en dos hermanos (un varón y una mujer) hijos de padres caucásicos no consanguíneos. Los niños fallecieron entre el primer mes y los 9 meses de edad, respectivamente. Se describieron otros casos que combinaban distrofia axonal y osteopetrosis.
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