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  • Un trastorno genético extremadamente raro caracterizado por la asociación única de encondromatosis con aciduria hidroxiglutárica D-2. Las características clínicas incluyen encondromatosis (con baja estatura, displasia metafisaria severa y compromiso vertebral leve), niveles elevados de ácido 2-hidroxiglutárico en orina y retraso del desarrollo leve.
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