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  • Una displasia craneotubular extremadamente rara descrita hasta la fecha en menos de 10 pacientes. Las manifestaciones clínicas incluyen macrocefalia, abombamiento frontal, hipoplasia malar, mandíbula prominente e hipoplasia dental. Otras anomalías esqueléticas incluyen modelado óseo anormal en huesos tubulares, múltiples huesos wormianos y deformidades del tórax, pelvis y codos. Se observa aumento del riesgo de fracturas.
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