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Una inmunodeficiencia primaria combinada extremadamente rara, de causa genética, caracterizada por fenotipo de linfopenia parcial selectiva (T+/-B+NK+) y disminución del complejo CD3, que da lugar a una presentación clínica variable pero generalmente leve, que varía desde asintomática hasta elevada susceptibilidad a las infecciones desde el comienzo de la lactancia con predominio de manifestaciones autoinmunitarias.
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