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  • Una variante genética de la susceptibilidad mendeliana a las enfermedades causadas por micobacterias, caracterizada por una deficiencia parcial del receptor 2 de IFN-gamma que da lugar a una respuesta alterada al IFN gamma y por consiguiente, a infecciones recurrentes moderadamente severas con bacilo de Calmette-Guérin (BCG) y otras micobacterias ambientales. Se produce por una mutación heterocigota en el gen de IFNGR2 en el cromosoma 21q22.1-22.2 que codifica la cadena 2 de unión al ligando del receptor de IFN-gamma. La mutación 186delC corresponde a la primera mutación que confirió una respuesta parcial autosómica dominante de deficiencia de R2 de IFN-gamma.
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