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  • Una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X de la retina caracterizada por hipopigmntación del fondo de ojo, disminución de la agudeza visual, nistagmo, astigmatismo, miopía axial progresiva, adaptación a la oscuridad defectuosa y protanopía. Una enfermedad muy rara informada originalmente en una familia de las Islas Aland en el Mar de Botnia. Se produce por mutaciones en el gen CACNA1F. Algunas mutaciones se asocian con el gen CSNB2, lo que sugiere alelismo de los 2 trastornos.
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