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  • Un trastorno hereditario autosómico recesivo, raro, del metabolismo de los cuerpos cetónicos, caracterizado por episodios de descompensación (a menudo asociados con gastroenteritis o ayuno) que se presentan con vómitos, letargo, hepatomegalia, hipoglucemia no cetósica y en raros casos, coma. La mayoría de los pacientes no presentan síntomas entre los episodios agudos. Esta enfermedad requiere diagnóstico temprano para evitar las crisis hipoglucémicas que pueden dar lugar a daño cerebral permanente o incluso conducir a la muerte. Se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen HMGCS2 en el cromosoma 1p12.
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