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  • Un error innato de la biosíntesis de la purina, extremadamente severo, caracterízado clínicamente en el único caso informado por déficit intelectual profundo, epilepsia, características dismórficas en rodillas, codos y hombros y ceguera congénita. En el caso informado la enfermedad se produjo por mutación heterocigota compuesta en el gen ATIC en el cromosoma 2q35.
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