PropertyValue
?:definition
  • Una forma de inmunodeficiencia combinada de linfocitos T y B caracterizada por infección severa y persistente por citomegalovirus y pancitopenia autoinmunitaria. Los pacientes se presentan antes del primer año de vida con infecciones diseminadas severas por citomegalovirus, que pueden manifestarse con fiebre y esplenomegalia e infecciones concomitantes recurrentes y severas, incluyendo sepsis y neumonitis. Se produce por una mutación hipomórfica en el gen RAG1 (11p13). Esto da como resultado una expansión oligoclonal de células T con receptor gamma-delta (TCR) y linfopenia de células T con TCR alfa-beta. La transmisión es autosómica recesiva.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C4510944_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C4510944_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all