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  • Un trastorno del movimiento en adultos caracterizado por bradicinesia, disartria y rigidez muscular. Hasta la fecha, la enfermedad se ha descrito en siete individuos de una misma familia. El inicio de los síntomas tiene lugar entre la cuarta y quinta décadas de vida con disartria leve progresiva e hipocinesia. También aparece disdiadococinesia y el tono muscular está ligeramente incrementado. Se observan disfunción y cambios en el cuerpo estriado de los ganglios basales, visibles con resonancia magnética. Se produce por una mutación en el gen PDE8B (5q13.3-q14.1) y se transmite de manera autosómica dominante con penetración completa en la familia investigada.
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