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  • Una forma leve de hipomagnesemia primaria familiar caracterizada por debilidad extrema, tetania y convulsiones. Se observan alteraciones secundarias en la excreción de calcio. En la bibliografía sólo se informó una gran familia con 18 individuos afectados. Se produce por mutaciones en el gen FXYD2 (11q23; mutación p.Gly41Arg) que codifica la subunidad gamma de la ATPasa Na+/K+-, ubicada en las membranas basolaterales de las células epiteliales del nefrón y expresada en el túbulo contorneado distal. La transmisión es autosómica dominante.
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