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  • Un subtipo de epidermólisis bullosa distrófica caracterizada por formación generalizada de ampollas cutáneas y mucosas y que no se asocia con deformidades severas. La enfermedad se manifiesta desde el nacimiento o durante el período neonatal con formación generalizada de ampollas. También puede observarse aplasia cutánea congénita al nacer. Se produce por mutaciones en el gen del colágeno tipo VII (COL7A1) que ocasionan una alteración de la función o disminución de las cantidades de colágeno VII. El trastorno altera el ensamblaje del colágeno tipo VII en las fibrillas de anclaje que fijan la membrana basal a la dermis subyacente. Esto a su vez disminuye la resistencia de la piel ante traumatismos menores. La transmisión es autosómica recesiva.
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