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  • Un subtipo extremadamente raro de epidermólisis bullosa caracterizada por formación de ampollas, que se inicia en regiones acras y luego se propaga progresivamente hacia el tronco. Hasta la fecha se informaron menos de diez casos. Suele comenzar en el nacimiento o en la lactancia. La progresión centrípeta de la formación de ampollas se asocia con formación de milia, cicatrices atróficas y distrofia ungueal. No suele observarse compromiso de las membranas mucosas. Se produce por mutaciones en el gen del colágeno tipo VII (COL7A1). Las mutaciones de este gen producen una alteración de la función o disminución de las cantidades de colágeno tipo VII. Esto altera su ensamblaje en fibrillas de anclaje que fijan la membrana basal a la dermis subyacente. La enfermedad se hereda en forma autosómica recesiva.
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