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  • Una variante genética de la susceptibilidad mendeliana a enfermedades por micobacterias (SMEM) caracterizada por una deficiencia parcial de IFN-gammaR1, que da lugar a una respuesta residual a IFN-gamma y, en consecuencia, a infecciones recurrentes moderadamente severas por bacilo de Calmette-Guérin (BCG) y otras micobacterias ambientales. Estas infecciones son recurrentes pero menos severas que las observadas en la SMEM causada por deficiencias completas de IFN-gammaR1 e IFN-gammaR2. Se produce por mutaciones homocigotas en el gen de IFNGR1 en el cromosoma 6q23-q24 que codifica la cadena de unión del ligando del receptor de IFN-gamma. La mutación más frecuente es I87T, que conduce a la expresión de receptores de IFN-gamma sobre la superficie celular, sin capacidad de transducción de la señal y por lo tanto, sólo exhibe una respuesta parcial al IFN-gamma. La transmisión es autosómica recesiva.
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