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  • Una variante genética de la susceptibilidad mendeliana a enfermedades por micobacterias (SMEM) caracterizada por una deficiencia parcial de IFN-gammaR2, que da lugar a una respuesta residual a IFN-gamma y, en consecuencia, a infecciones recurrentes moderadamente severas por bacilo de Calmette-Guérin (BCG) y otras micobacterias ambientales. Hasta la fecha solo se informó un paciente con esta variante. Se produce por una mutación homocigota (R114C) en el gen de IFNGR2 en el cromosoma 21q22.1-22.2, que codifica la cadena de unión del ligando del receptor de IFN-gamma. Esta mutación ocasiona una respuesta celular residual al IFN-gamma en términos de producción de IL12p40. La transmisión es autosómica recesiva.
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