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  • Un tipo de hipotiroidismo congénito central caracterizado por niveles bajos de hormonas tiroideas debidos a niveles bajos de hormona tiroestimulante (TSH) causados por resistencia hipofisaria a la hormona liberadora de tirotrofina (TRH). Puede o no observarse desde el nacimiento. Las manifestaciones clínicas a menudo son sutiles, probablemente como resultado del pasaje transplacentario de algo de hormona tiroidea materna o porque muchos niños tienen algo de producción propia de hormona tiroidea. Los síntomas y signos más específicos a menudo no se desarrollan hasta después de varios meses. Las características y signos clínicos más frecuentes incluyen disminución de la actividad y aumento del sueño, dificultad para alimentarse y estreñimiento e ictericia prolongada. El crecimiento lineal lento y el retraso del desarrollo suelen ser evidentes alrededor de los 4-6 meses de edad. Se produce por mutaciones en el gen del receptor de TRH (TRHR; 8q23).
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