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  • Una anemia hipocrómica severa no sindrómica muy rara, caracterizada por anemia escasamente regenerativa, hipocrómica, dependiente de las transfusiones y sobrecarga de hierro, semejante a la anemia sideroblástica no sindrómica excepto por aumento de los niveles de protoporfirinas eritrocíticas. Hasta la fecha se informó en 3 hermanos. Se produce por una mutación sin sentido heterocigota en el gen STEAP3/TSAP&. Probablemente la expresión es recesiva con un alelo de baja expresión.
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