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  • Una enfermedad mitocondrial rara caracterizada por comienzo en la vida adulta de oftalmoplejía externa progresiva, intolerancia al ejercicio, debilidad muscular, manifestaciones de ataxia espinocerebelosa (por ejemplo, alteración de la marcha, disartria) y neuropatía periférica motriz leve. En algunos casos se informó insuficiencia respiratoria.
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