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  • Una variante rara de ictiosis congénita autosómica recesiva. En la bibliografía se informaron menos de 20 pacientes. Se observan grandes escamas oscuras en regiones corporales más calientes, como el tronco, el cuero cabelludo y la región axilar. En las áreas afectadas, las escamas son similares a las observadas en la ictiosis laminar. Se produce por mutaciones termosensibles específicas en el gen TGM1 (que codifica la transglutaminasa 1, que interviene en la cornificación del estrato córneo). Las áreas cutáneas afectadas presentan una disminución clara de la actividad enzimática en contraste con las áreas cutáneas sanas, que exhiben una actividad enzimática casi normal. La transmisión es autosómica recesiva.
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