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  • La distrofia bullosa de tipo macular es un trastorno genético caracterizado por la formación de ampollas sin origen traumático, alopecia, hiperpigmentación, acrocianosis, baja estatura, microcefalia, déficit intelectual, dedos afilados y anomalías en las uñas. Se han descrito casos en dos familias (una holandesa y otra italiana), en las cuales sólo los hombres estaban afectados. La transmisión es recesiva ligada al cromosoma X. El locus para la distrofia bullosa se ha localizado en Xq26.3 para la familia italiana y en Xq27.3 para la familia holandesa.
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