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  • Enfermedad caracterizada por pérdida masiva de proteínas entéricas, diarrea secretoria e intolerancia a alimentos suministrados por vía enteral durante las primeras semanas de vida. Se describió en tres lactantes varones. Los estudios histoquímicos revelaron ausencia completa de heparán sulfato enterocítico. Los tres niños requirieron nutrición parenteral total e infusiones repetidas de albúmina.
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