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  • Una enfermedad glomerular caracterizada por insuficiencia renal severa y síndrome nefrótico desde el nacimiento, que mejora rápidamente en las primeras semanas de vida. El trastorno se describió en 15 niños de 5 familias de Portugal, Holanda, Italia, Alemania y Marruecos. Es un trastorno congénito en el cual los niños presentan síndrome nefrótico, insuficiencia renal aguda (oligoanuria y proteinuria) o ambos desde el nacimiento. También se observan distrés respiratorio e hipertensión durante los primeros días de bida. En algunos casos puede observarse cierto grado de dismorfismo. LAs madres no presentan manifestaciones renales. Se produce por la transferencia transplacentaria de anticuerpos nefritogénicos anti-NEP (subtipos IgG1, IgG4) de madres con mutaciones truncas del gen MME (3q25.2; que codifica la NEP) y produce la ausencia de MME funcional.
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