|
?:definition
|
-
Una forma de hipermagnesemia primaria familiar caracterizada por infecciones recurrentes de la vía urinaria, nefrolitiasis, nefrocalcinosis bilateral, excreción renal excesiva de magnesio, hipercalciuria e insuficiencia renal. La enfermedad se caracteriza por alteración de la reabsorción tubular de magnesio y calcio en el extremo ascendente grueso del asa de Henle debida a mutaciones en CLDN16 (3q27), que codifica a la claudina-16 (previamente conocida como paracelina 1). Se observa función residual significativa en varias mutaciones sin sentido, mientras que la pérdida completa de la función de la claudina-16 sería más severa, con presentación más temprana de la enfermedad y a menudo con progresión de la insuficiencia renal a una edad significativamente menor. La transmisión es autosómica recesiva.
-
Una forma de hipomagnesemia primaria familiar caracterizada por infecciones recurrentes de la vía urinaria, nefrolitiasis, nefrocalcinosis bilateral, excreción renal excesiva de magnesio, hipercalciuria e insuficiencia renal. La enfermedad se caracteriza por alteración de la reabsorción tubular de magnesio y calcio en el extremo ascendente grueso del asa de Henle debida a mutaciones en CLDN16 (3q27), que codifica a la claudina-16 (previamente conocida como paracelina 1). Se observa función residual significativa en varias mutaciones sin sentido, mientras que la pérdida completa de la función de la claudina-16 sería más severa, con presentación más temprana de la enfermedad y a menudo con progresión de la insuficiencia renal a una edad significativamente menor. La transmisión es autosómica recesiva.
|
![[This page as RDF]](https://research.tib.eu/covid-19/static/rdf-icon.gif){kind=icon}