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  • La enfermedad quística de la médula renal autosómica dominante es una tubulopatía tubulointersticial crónica perteneciente a un grupo heterogéneo de nefritis tubulointersticiales hereditarias. Se describieron menos de 60 familias afectadas. El comienzo y el curso clínico son insidiosos. Los síntomas típicamente aparecen a un promedio de edad de 28 años, cuando disminuye la capacidad de concentración urinaria de manera acentuada, lo que causa poliuria y osmolalidad urinaria baja estable en la primera orina de la mañana y ausencia de cualquier efecto compensador después de la administración de desmopresina endonasal. Típicamente se produce enfermedad renal en estadio terminal en la tercera década de vida o incluso después. Dos genes se han vinculado con la enfermedad: MCKD1 (1q21) y MCKD2 (en 16p12, en donde se identificó el gen UMOD, que codifica la uromodulina o proteína de Tamm-Horsfall, como responsable de la enfermedad).
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