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  • Una forma hereditaria rara de melanoma cutáneo caracterizado por desarrollo de melanoma confirmado histológicamente en dos familiares de primer grado o más en una familia afectada. Se cree que representa alrededor de 10% de los casos de melanoma cutáneo. Tiende a aparecer en edades más tempranas que los casos no familiares. El riesgo de melanoma familiar está estrechamente relacionado con una amplia gama de alteraciones genéticas en genes de susceptibilidad, pero también estaría influido por factores de riesgo fenotípicos, como pigmentación, pecas y reacciones solares. Por lo tanto, se cree que existen interacciones complejas entre factores genéticos y ambientales. El gen de susceptibilidad con alta penetración implicado con mayor frecuencia es el gen CDKN2A, que explica la predisposición en aproximadamente 20% de los casos. En algunas familias afectadas, la susceptibilidad es coherente con herencia autosómica dominante pero en la mayoría de los casos es probable un modo de herencia poligénica.
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