?:definition
|
-
La asociación de síndrome de Alport con leiomiomatosis de esófago, árbol traqueobronquial o genitales femeninos ha sido informada en más de 30 familias. La enfermedad se debe a una deleción que afecta la región terminal 5\' de COL4A5 y COL4A6 (y en consecuencia produce un síndrome de genes contiguos). La deleción afecta a los dos primeros exones de COL4A6 solamente pero la extensión de la anomalía en el gen COL4A5 es variable.
|