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  • Un tipo complejo, raro, de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por comienzo en la infancia/adolescencia (2-19 años de edad) de paraplejía espástica progresiva asociada principalmente con alteración cognitiva leve a moderada y retraso del desarrollo, ataxia cerebelosa, disartria y neuropatía periférica. Otras manifestaciones informadas con menor frecuencia incluyen anomalías esqueléticas (por ejemplo, pie cavo, escoliosis), discinesia, distonía, cataratas, signos cerebelosos (por ejemplo, disfunción sacádica, nistagmo, dismetría) y alteraciones vesicales. Se produce por mutaciones en el gen B4GALNT1 (12q13.3), que codifica la beta-1,4 N-acetilgalactosaminiltransferasa 1.
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