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  • Una forma compleja, extremadamente rara, de paraplejía espástica hereditaria informada hasta la fecha solamente en 4 pacientes de 2 familias. La enfermedad se caracteriza por paraplejía espástica (que se presenta entre el primer año y los 4 años de edad con marcha anormal), asociada con microcefalia, amiotrofia, signos cerebelares (por ejemplo, disartria), agresividad, retraso de la pubertad y discpscidad intelectual leve a moderada. Se debe a mutaciones en el gen ENTPD1 (10q24.1), que codifica a la ectonucleósido trifosfato difosfohidrolasa 1.
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Metadata

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