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  • Una forma compleja, extremadamente rara, de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por comienzo en la lactancia de paraplejía espástica (que se presenta con deambulación tardía y marcha en tijera) asociada con baja estatura y función cognitiva normal. En las imágenes cerebrales se observan cambios en la sustancia blanca periventricular en el cuerpo calloso. Se produce por una mutación homocigota en el gen AMPD2 (1p13.3) que codifica a la desaminasa 2.
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