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  • Una forma de distrofia muscular de las cinturas de los miembros, caracterizada por debilidad de los músculos proximales, que se presenta en la primera infancia (con caídas ocasionales y dificultades para subir escaleras) y un curso progresivo que da lugar a la pérdida de la deambulación al comienzo de la vida adulta. En raros casos también se informaron atrofia muscular y múltiples contracturas.
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