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  • Una forma de distrofia muscular de las cinturas de las extremidades, caracterizada por comienzo en la lactancia de hipotonía, debilidad axial y proximal de las miembros inferiores (con debilidad severa observada después de enfermedades febriles), miocardiopatía e inteligencia normal o disminuida. En algunos casos también se informaron hipertrofia de pantorrillas, muslos y tríceps.
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