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  • Una forma compleja, extremadamente rara, de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por paraplejía espástica lentamente progresiva (con aumento del tono muscular, disminución de la fuerza en los músculos tibiales anteriores e hiperreflexia de las extremidades inferiores con signo de Babinski), que se presenta en la vida adulta, asociada con enfermedad de Paget ósea. No se informaron declinación cognitiva , demencia ni cambios miopáticos en la biopsia muscular. Se comprobó que la enfermedad se produce por mutaciones en el gen VCP (9p13.3), que codifica una ATPasa de transición del retículo endoplásmico.
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