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  • Un trastorno raro del sustrato mitocondrial caracterizado por hipotonía muscular severa, convulsiones que se inician en el primer año de vida y detención del desarrollo psicomotor (que afecta principalmente a las habilidades motrices). También se informó espasticidad severa con hiperreflexia. la hipomielinización cerebral global es una característica de esta enfermedad en los estudios de imágenes.
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