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  • Un síndrome genético raro producido por la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 4, Tiene un fenotipo muy variable, principalmente caracterizado por retraso psicomotor y del lenguaje, convulsiones y características dismórficas como frente alta con abombamiento frontal, hipertelorismo, glabela prominente, fisuras palpebrales largas y estrechas, orejas de implantación baja y cuello corto. También se informaron anomalías oculares (glaucoma, pigmentación irregular del iris, hiperopia).
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