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  • Una anomalía cromosómica rara producida por la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 7. El trastorno tiene un fenotipo muy variable que típicamente se manifiesta con retraso intelectual leve a moderado (los pacientes pueden encontrarse en el rango normal), trastornos del habla (particularmente trastornos del lenguaje expresivo) y características craneofaciales distintivas (braquicefalia, frente ancha, cejas rectas, punta nasal ancha, filtrum corto, labio superior delgado y asimetría facial). Frecuentemente se observan hipotonía, trastornos congénitos de la coordinación y diversas anomalías congénitas, como defectos cardíacos, hernia diafragmática, malformaciones renales y criptorquidia. Se informaron anomalías neurológicas (visibles en la RM).
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