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  • Un síndrome ligado al cromosoma X, raro, caracterizado por comienzo en la lactancia de retraso en la adquisición de los hitos del desarrollo motor y del habla, convulsiones tonicoclónicas generalizadas y episodios de caídas, así como discapacidad intelectual leve a moderada. Otras manifestaciones menos frecuentes incluyen escoliosis, ataxia (que ocasiona alteración progresiva de la marcha) y pie plano valgo bilateral. El aspecto físico es normal y no se informaron características dismórficas,
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