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  • Una rara enfermedad genética informada hasta la fecha en dos hermanos solamente, con una combinación de craneosinostosis (que afectaba a ambas suturas coronales), ausencia congénita de peroné, criptorquidia y pliegues simianos bilaterales. La inteligencia era normal. No se informaron nuevos casos en la bibliografía desde 1972.
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