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  • Una forma lentamente progresiva, muy rara, de neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro (NAHC) con las características de la NAHC clásica. Las manifestaciones clínicas incluyen paraparesia espástica-distónica de comienzo temprano, distonía oromandibular, disartria, parkinsonismo, neuropatía axonal, alteración cognitiva progresiva, tics motores complejos y trastorno obsesivo-compulsivo. La enfermedad se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta del gen COASY en el cromosoma 17q21.
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