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  • Una forma de distrofia muscular de las cinturas de los miembros, caracterizada por comienzo en la infancia de debilidad progresiva de los músculos proximales (que conduce a disminución de la deambulación) con mialgia y fatiga, además de movimientos hiperquinéticos infantiles, ataxia de tronco y discapacidad intelectual. Otras manifestaciones incluyen escoliosis displasia de cadera y con menor frecuencia, problemas oculares (por ejemplo, miopía, cataratas) y convulsiones. Hay evidencias que indican que esta enfermedad se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen TRAPPC11 en el cromosoma 4q35.
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