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  • Una forma de distrofia muscular de las cinturas de los miembros, que puede estar presente desde el nacimiento hasta la primera infancia, caracterizada por hipotonía, microcefalia, debilidad leve de los músculos proximales (que da lugar a dificultad tardía para caminar y subir escaleras), discapacidad intelectual leve y epilepsia. Otras manifestaciones informadas en algunos pacientes incluyen cataratas, nistagmo, miocardiopatía e insuficiencia respiratoria. La enfermedad se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen GMPPB, que codifica la subunidad beta de GDP-manosa pirofosforilasa, en el cromosoma 3p21.
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