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  • Una forma de distrofia muscular de las cinturas de los miembros, caracterizada por comienzo en la adolescencia o comienzo de la vida adulta de debilidad progresiva de los músculos proximales y debilidad leve de los músculos faciales. Los pacientes quedan confinados a la silla de ruedas en la cuarta o quinta décadas de vida. También se informaron escápulas aladas leves, bloqueo incompleto de rama derecha y ritmo sinusal con extrasístoles ventriculares muy infrecuentes. Algunas evidencias indican que el trastorno se produciría por una mutación homocigota del gen DES en el cromosoma 2q35.
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